問答題

【簡(jiǎn)答題】哪些人需要進(jìn)行遺傳咨詢具?

答案: 有下列情況之一者應(yīng)咨詢:
①家庭成員中有任何一種遺傳病史者
②夫婦一方有遺傳病史或一對(duì)夫婦生了一個(gè)遺...
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問答題

【簡(jiǎn)答題】遺傳咨詢的一般步驟都包括哪些?

答案:

①準(zhǔn)備診斷
②確定遺傳方式
③估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率
④與咨詢者商討對(duì)策
⑤隨訪和擴(kuò)大的咨詢

問答題

【簡(jiǎn)答題】苯丙酮尿癥的臨床特征?其分子機(jī)理。

答案: 該病是由于患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶(PAH)基因(12q24)缺陷,引起苯丙氨酸羥化酶遺傳性缺乏所致。該病呈常染色體隱性遺...
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