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典型苯丙酮尿癥是由于______代謝途徑中缺乏______所致,患兒尿中排出大量______等異常代謝產(chǎn)物。
答案:
苯丙氨酸‖苯丙氨酸羥化酶‖苯丙酮酸
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DiGeorge綜合征的主要臨床特點包括_____、_____、_____。
答案:
低血鈣性抽搐‖畸形‖反復(fù)感染
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診斷X連鎖無丙種球蛋白血癥時應(yīng)與_____相鑒別。
答案:
嬰兒暫時性低丙種球蛋白血癥
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